Шокантне људске мутације

Дуго је био случај да се људи са генетским мутацијама сматрају монструмима и чудовиштима. Уплашили су их дјеца и покушавали да се избјегну на сваки могући начин. Сада знамо да је необичан изглед неких људи за нас последица ретких генетских болести. Нажалост, научници нису научили како се бавити њима. Нудимо Вам избор десет најнеобичнијих генетских мутација пронађених код људи. На срећу, они су прилично ретки.

Погледајте такође издање - Ретке болести и инвалидност

(Укупно 10 фотографија)

Спонзор поште: Екстремни туризам: Чланови нашег тима су професионални путници, истраживачи и новинари, који деле тежњу за авантуром и страст за путовање у нове, још неистражене углове наше планете..

1. Прогериа.

Појављује се код једног детета од 8 000 000. Ова болест карактерише неповратна промјена у кожи и унутрашњим органима проузрокована превременим старењем тела. Просјечни животни вијек људи са овом болести је 13 година. Један случај је познат када је пацијент стигао до четрдесет и пет година. Снимљен је у Јапану.

Погледајте такође издање - Надам се за лечење превременог старења

2. Јунеров танг синдром (СИТ).

Људи са овим ретким генетским дефектом су склони ходању на сва четири лица, имају примитивни говор и недовољну активност мозга. Синдром је открио и проучавао биолог Еунер Тан након састанка са породицом Улас у турском селу. Чак и документарни филм Фамили Валкинг он Алл Фоурс је снимљен о овој необичној породици. Иако су неки научници склони да мисле да СИТ није везан за рад гена.

3. Хипертрицхосис.

Током средњег века, људи са сличним генским дефектом назвали су вукодлаци или људске мајмуне. Ова болест карактерише прекомеран раст косе кроз тело, укључујући и лице и уши. Први случај хипертрихозе забележен је у 16. веку..

Погледајте и питања - Вукодлацке сестре из Индије, Волф девојка погодила је Гинисову књигу рекорда. У Кини су родитељи напустили вукодлаке.

4. Епидермодиспласиа веррутсиформна.

Један од најређих генетичких пропуста. То чини своје власнике веома осјетљивим на распрострањени људски папилома вирус (ХПВ). Код таквих људи, инфекција узрокује раст бројних кожних раста које личе на дрво у густини. Ова болест је постала широко позната 2007. године након што се видео са 34-годишњом индонежанском Деде Косвара појавио на Интернету. Године 2008. човек је претрпео комплексну операцију уклањања шест килограма раста са главе, руку, ногу и торза. Нова кожа је била трансплантирана на делове који су деловали у телу. Али, нажалост, након неког времена, растови су се поново појавили.

5. Тешка комбинована имунодефицијенција.

У носиоцима ове болести, имуни систем је неактиван. Почели су причати о болести након филма "Дечак у пластичном мехурићу", који се појавио на екранима 1976. године Прича о малом инвалидном дечаку, Давиду Веттеру, који мора да живи у пластичном балону. Пошто било који контакт са спољним светом за бебу може бити фаталан. У филму, све се завршава дирљивим и лепим срећним крајем. Прави Давид Винд је умро у доби од 13 година након неуспјешног покушаја доктора да ојача свој имунитет..

6. Лиосха-Нихена синдром - повећана синтеза мокраћне киселине.

Код ове болести, превише мокраћне киселине улази у крв. То доводи до појаве камена у бубрезима и мокраћном бешику, као и на гутни артритис. Поред тога, људско понашање се мења. Има невољне ручне грчеве. Пацијенти често гнују прсте и усне да крваре и пребију главу на тврдим предметима. Болест се јавља само код мушких беба..

7. Ецтродацтили.

Једна од конгениталних малформација у којима су прсти и / или стопала потпуно одсутни или неразвијени. Узрокован пропадом седмог хромозома. Често пратилац болести је потпуни недостатак слуха..

8. Протеусов синдром

Протеусов синдром узрокује брз и несразмеран раст костију и коже узрокованих мутацијама у АКТ1 гену. Овај ген је одговоран за правилан раст ћелија. Због неправилности у његовом раду, неке ћелије брзо расте и деле, док друге и даље расте нормалним темпом. Ово доводи до абнормалног изгледа. Болест се не појављује одмах након рођења, али само до шестогодишњег узраста.

9. Триметхиламинуриа.

Припада на најређе генетске болести. Чак и нема статистике о његовој дистрибуцији. Они који болују од ове болести акумулирају триметиламин у организму. Ова супстанца са оштрим непријатним мирисом, подсећа на мирис трулих риба и јаја, ослобађа се заједно са знојем и ствара непријатан мирис плода око пацијента. Наравно, појединци са таквим генетским отказом избегавају гужве и склоне депресији..

10. Марфанов синдром.

То се дешава у једној од двадесет хиљада људи. Код ове болести, развој везивног ткива је оштећен. Носиоци овог гена дефектују диспропорционално дугове удубљења и спојеве хипермобила. Пацијенти такође доживе поремећај видног система и кичмену кривину..